Preconcepcionales
Los objetivos de estos estudios son la evaluación del riesgo reproductivo e investigación de la infertilidad.
Material de estudio: se realiza con sangre periférica del paciente.
Tipos de estudios
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Cariotipo: estudio que detecta reordenamientos cromosómicos o aneuploidías de los cromosomas sexuales.
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CGT o Evaluación del riesgo: estudio para detectar portadores de enfermedades recesivas graves.
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Fragil X: estudio que analiza las mutaciones para detectar insuficiencia ovárica prematura.
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Fibrosis Quística: estudio que evalúa las mutaciones en el gen de fibrosis quística para azoospermias obstructivas.
Preimplantacionales
El objetivo de estos estudios es identificar anomalías cromosómicas o genéticas en los embriones previo a su transferencia al útero.
Material de estudio: se realiza con células embrionarias biopsiadas en día 5, 6 o 7 del desarrollo del embrión.
PGT-A
Detecta alteraciones numéricas en los cromosomas. Estas anomalías son una causa frecuente de fallas de implantación y abortos espontáneos, con mayor frecuencia en mujeres de edad avanzada.
PGT-SR
Detecta alteraciones estructurales no balanceadas cuando los progenitores tienen alteraciones estructurales.
PGT-M
Indicado para parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas. Permite detectar variantes génicas asociadas a desórdenes monogénicos.
Estos estudios tienen como objetivo identificar embriones genéticamente sanos para su transferencia, aumentando las probabilidades de un embarazo exitoso.
Prenatal
Es una evaluación genética fetal durante el embarazo, especialmente para casos de alto riesgo, que permite detectar anomalías cromosómicas sin poner en riesgo la gestación.
Material de estudio: sangre materna periférica a partir de la semana 9 de embarazo.
¿Cómo funciona?
Se analiza el ADN fetal libre en la sangre materna, proporcionando información temprana sobre posibles alteraciones, microdeleciones y/o microduplicaciones cromosómicas y el sexo del bebé.
Al ser un estudio no invasivo, es una alternativa segura y eficaz para obtener información genética del bebé desde etapas tempranas del embarazo.